Mit ungefähr 8.000 Patienten in Deutschland gehört Mukoviszidose zu den seltenen Erkrankungen. Jedes Jahr kommen ungefähr 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt. Der Begriff Mukoviszidose setzt sich aus den lateinischen Wörtern mucus (Schleim) und viscidus (zäh) zusammen.
1989 wurde der Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen entdeckt. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), auf deutsch Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose, ist ein Eiweiß, welches den Ionentransport von Chlorid und Natrium reguliert. Mittlerweile sind knapp 2.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.
Wie der Name andeutet, reguliert das aus dem Gen hergestellte Protein – das CFTR-Protein – die Leitfähigkeit einer biologischen Membran. An der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit auch elektrische Ströme fließen. Bei cystischer Fibrose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.
Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertranports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft: vor allem die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Darm sind davon betroffen.
Die Veränderungen in Bauchspeicheldrüse und Darm können schon im Mutterleib zu „Verstopfung“ führen. Einen ersten Hinweis auf eine Mukoviszidose kann also schon ein per Ultraschall im Mutterleib diagnostizierter Mekoniumilleus (Darmverschluss mit dem sog. Kindspech) geben. Weitere Verdachtsmomente beim Neugeborenen sind sog. Gedeihstörungen, starkes Untergewicht, Verdauungsprobleme, fettige Stühle und/oder Verstopfung. Die Verdauung von Fett und Eiweißbestandteilen ist nur mit Hilfe von Enzympräparaten möglich.
Der Schleim in der Lunge bietet einen hervorragenden Nährboden für Bakterien. Die Bakterien verursachen Entzündungen und zerstören dadurch langfristig das Lungengewebe. Die Folgen sind Atemnot, Sauerstoffmangel und Herzmuskelschäden. Die letzte Möglichkeit ist die Lungentransplantation. Verdacht auf Mukoviszidose besteht also auch, wenn ein Kind ständig hustet und bereits im Säuglingsalter an Lungenentzündung erkrankt.
Außerdem kann es zu Begleiterkrankungen wie z.B. Osteoporose oder Diabetes mellitus kommen.
Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder auch viele Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren.
Besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose sollte unbedingt das Diagnoseverfahren eingeleitet werden, um so schnell wie möglich mit der Therapie beginnen zu können.
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar, aber inzwischen gut behandelbar. Viele Mukoviszidose-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Enzyme der Bauchspeicheldrüse (Pankreasenzympräparate), schleimverflüssigende Wirkstoffe (Mukolytika) und Antibiotika. Sie müssen regelmäßig inhalieren und täglich spezielle Atemtherapien und krankengymnastische Übungen durchführen, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lockern und zu entfernen.
Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Während 1980 nur einer von hundert Betroffenen die Volljährigkeit erreichte, sind es heute fast 95 Prozent. Ein heute Neugeborenes mit Mukoviszidose hat die Chance, 50 Jahre und älter zu werden.