Wer bekommt Mukoviszidose?

Die Erbinformation eines Menschen liegt in Form von Chromosomen in jeder Körperzelle vor. Die Chromosomen enthalten einzelne Abschnitte der Informationen (Gene), während die Gesamtheit der Chromosomen die kompletten Informationen ausmachen. Die Chromosomen erhält der Mensch zu gleichen Teilen von der Mutter und vom Vater.

Auf dem 7. Chromosom liegt neben zahlreichen anderen Genen auch das CFTR-Gen, das die Information über die Struktur des CFTR-Kanals enthält. Jeder Mensch hat also zwei CFTR-Gene, eins von der Mutter und eins vom Vater.

In der Regel erhält das Kind in jedem Fall zwei „normale“ CFTR-Gene und ist gesund. Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein „normales“ Gen, ist das Kind ebenfalls gesund, wird jedoch Erbträger (Merkmalsträger) sein. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das „unveränderte“ Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird „nicht beachtet“. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind Mukoviszidose.

Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Tragen beide Eltern nur unveränderte Gene, können sie auch nur normale Gene an ihr Kind weiter geben. Sind beide Eltern Merkmalsträger -selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich- kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat (siehe Abbildung).

Aus Partnerschaften, wo beide Eltern Merkmalsträger sind, besteht bei jeder Schwangerschaft ein 25%-Risiko ein Mukoviszidose-Kind zu bekommen, in 75% gesunde Kinder, wobei in 50% sind das Kinder ohne Mukoviszidose, aber Merkmalsträger.

Etwa jeder 20. Mensch der weißen Bevölkerung trägt ein mutiertes CFTR-Gen in seinem Erbgut. Damit bekommt statistisch gesehen jedes 400. Elternpaar neben gesunden Kindern, auch ein krankes Kind.

Falls ein von Mukoviszidose Betroffener einen Partner mit Mukoviszidose hat – bedeutet dies, dass beide Elternteile jeweils zwei mutierte Gene tragen. Sie können somit nur Kinder bekommen, die ebenfalls Mukoviszidose haben.

Wählt sich ein von Mukoviszidose Betroffener einen gesunden Merkmalsträger zum Partner, also einen Partner mit nur einem mutierten Gen, werden statistisch zwei von vier Kindern ebenfalls Mukoviszidose bekommen.

Ist sichergestellt, dass der Partner eines von Mukoviszidose betroffenen Menschen kein Merkmalsträger ist, wird keins der Kinder unter der Krankheit leiden, alle Kinder werden aber ihrerseits Merkmalsträger sein.