Der Gen-Defekt betrifft alle Organe, in denen der CFTR-Kanal eine Rolle spielt. Den CFTR-Kanal findet man in der Lunge, in der Bauchspeicheldrüse, in allen Schweißdrüsen des Körpers, in der Leber, der Niere und den Geschlechtsorganen.
Symptome der Krankheit Mukoviszidose sind individuell sehr unterschiedlich und hängen von der Art der Veränderung des Gens (Mutation) ab. In der Regel zeigen sich die Symptome bei den Atemwegen und der Lunge. Aber auch die Verdauungsorgane, wie die Bauchspeicheldrüse, sind häufig betroffen.
Die häufigsten Symptome sind:
Im Verlauf der Krankheit können Komplikationen auftreten. Von der Mukoviszidose sind neben der Lungen auch die Leber, Gallenwege und Gallenblase (Gallensteine), die Nieren, die Knochen (Osteoporose) und auch die Geschlechtsorgane betroffen. Ein Großteil der männlichen CF-Patienten (95-98%) ist infertil. Das bedeutet, dass die Betroffenen keine Kinder zeugen können. Die Spermienproduktion ist jedoch vorhanden, so dass eine Vaterschaft durch künstliche Befruchtung möglich ist. Die Potenz ist von der Mukoviszidose nicht gestört, somit ist ein normales Sexualleben möglich.
Typische Atemwegs-Symptome bei Mukoviszidose sind:
Krankheitszeichen, die auf eine Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse und damit indirekt auf eine Mukoviszidose hindeuten, sind je nach Alter der Patienten unterschiedlich. Der erste Stuhl bei Neugeborenen ist das sogenannte Kindspech (Mekonium). Bei Mukoviszidose ist dieses sehr zäh. Die Kinder haben Schwierigkeiten sich zu entleeren, im schlimmsten Fall kann es zu einem Darmverschluss (Mekoniumileus) kommen.
Ein solcher Darmverschluss kann auch schon vorgeburtlich, im Mutterleib auftreten und ist dann auch im Ultraschallbild zu erkennen. Weitere Krankheitszeichen sind galliges Erbrechen und übel riechende, breiige und fettige Durchfälle. Starke Blähungen, verbunden mit großer Unruhe der Babys und einem geblähten Leib könnten ebenfalls auf eine Mukoviszidose hindeuten. Ältere Säuglinge und Kleinkinder leiden unter ähnlichen Symptomen. Durch die großen Mengen an Stuhl, die die Kinder täglich „herauspressen müssen“, kann es bei ihnen zu einem so genannten Mastdarmvorfall (Rektumprolaps) kommen. Auffällig bei älteren Säuglingen und Kleinkindern sind der dicke Bauch und dünne Arme und Beine. Die Kinder haben aufgrund der Verdauungsstörung oft Bauchschmerzattacken. Mit zunehmendem Alter können weitere Beschwerden hinzukommen. Auch hier stehen die chronischen Durchfälle, die ungenügende Gewichtszunahme, der schmerzhaft geblähte Leib verbunden mit Appetitlosigkeit und verschiedenen Nahrungsunverträglichkeiten im Vordergrund. Alle beschriebenen Verdauungsstörungen weisen auf eine Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse und damit indirekt auf Mukoviszidose hin.
Verdauungsstörungen aufgrund einer Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse sind, wenn sie erkannt werden, gut zu behandeln. Der Arzt wird in diesem Fall mit bestimmten Medikamenten und durch Zugabe entsprechender Verdauungsenzyme und Vitamine die Funktionsstörung ausgleichen. Mukoviszidose-Betroffene müssen darüber hinaus auf eine kalorienreiche Ernährung achten. Die Ernährung muss individuell auf die Betroffenen eingestellt werden. Dies erfolgt bei einer Ernährungsberaterin/einem Ernährungsberater in ihrer Ambulanz.